沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.成骨发育不全:最常见的侏儒症类型之一是成骨发育不全,这是一种常染色体显性遗传病。这意味着若父母一方患有这种疾病,其子女有50%的概率继承这个基因突变。如果子女继承了该突变,则可能表现出侏儒特征。
2.其他类型的侏儒症:某些侏儒症类型是隐性遗传或由自发基因突变引起的。例如软骨发育不良,也可能由新发突变造成,即使父母没有表现出侏儒特征,子女仍可能出生时患有该病。某些侏儒症是由环境或荷尔蒙因素导致,这类侏儒症不具遗传性,后代风险与普通人无异。
3.综合考虑:如果一个家族中存在侏儒症病例,建议进行遗传咨询。通过遗传咨询,可以更好地了解具体的遗传风险,并为生育计划提供科学指导。
在考虑生育时,应了解不同类型侏儒症的遗传机制及其对后代的影响,通过专业的医学建议做出知情选择。