邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1基因:位于17号染色体上,BRCA1基因的突变会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。大约5%到10%的乳腺癌病例与BRCA1基因突变有关。
2.BRCA2基因:位于13号染色体上,与BRCA1类似,BRCA2基因的突变也与乳腺癌和卵巢癌的高发病率密切相关。BRCA2基因突变同样占乳腺癌病例的5%到10%。
其他可能与乳腺癌相关的基因还包括TP53、PTEN、PALB2等,但BRCA1和BRCA2是最主要且被广泛研究的两个基因。这些基因在正常情况下负责修复DNA损伤,一旦发生突变,DNA得不到有效修复,从而导致细胞异常增殖并形成肿瘤。预防性筛查和遗传咨询可以帮助携带这些基因突变的人群进行早期干预和管理。