苯丙酮尿症幼儿症状

苯丙酮尿症是一种遗传代谢障碍，患有此病的幼儿如果未及时治疗，会在生长发育过程中出现智力和身体方面的问题。

1.智力发育迟缓：大多数未经治疗的苯丙酮尿症儿童会出现不同程度的认知障碍。研究显示，约98%的患者在不进行饮食控制的情况下，会在2至3岁时表现出智力发育迟缓。

2.行为问题：苯丙酮尿症儿童可能会表现出情绪不稳定、注意力缺陷、多动等行为问题。这些问题可能会影响到日常学习和生活。

3.癫痫发作：约25%至50%的苯丙酮尿症儿童可能会经历癫痫发作，这与大脑中高浓度的苯丙氨酸有关。

4.皮肤和毛发变化：由于苯丙酮尿症可导致黑色素合成减少，部分患者可能会有较浅的皮肤和头发颜色。

5.体味异常：患者可能会因体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，而散发出一种类似“鼠尿”的体味。

尽早诊断和通过低苯丙氨酸饮食进行干预极为重要，以最大限度地减少对智力和身体发育的影响。在新生儿阶段进行筛查能有效提高疾病的早期发现率，从而帮助避免严重并发症。