小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型有哪些症状

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进三类肿瘤表现为核心，症状可单独或先后出现，部分患儿以颈部肿块或顽固性腹泻为首发表现。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的症状分类

1、甲状腺髓样癌相关症状：这是该病最常见的表现，来源于甲状腺滤泡旁细胞。患儿可在颈部触及质地偏硬、活动度差的结节，部分伴有颈部淋巴结肿大。肿瘤分泌降钙素和癌胚抗原等物质，可引发顽固性腹泻，每日排便次数可达数次至十余次，持续数周以上，常规止泻处理难以缓解。部分患儿面部阵发性潮红，与肿瘤分泌血管活性物质有关。

2、嗜铬细胞瘤相关症状：多起源于肾上腺髓质，表现为阵发性或持续性高血压。发作时伴有头痛、心悸、多汗三联征，面色苍白，心率增快。血压波动幅度较大，情绪激动、按压腹部或排尿时可诱发。长期未识别者可出现体重下降、视力模糊等表现。该症状在儿童中进展较快，需高度警惕。

3、甲状旁腺功能亢进相关症状：甲状旁腺增生或腺瘤导致甲状旁腺激素分泌过多，引起高钙血症。患儿表现为食欲减退、恶心、便秘、多尿、烦渴，严重者出现嗜睡、乏力、骨痛。长期高钙可导致肾结石，出现血尿或腰痛。儿童骨骼处于发育期，高钙血症还可影响生长速度。

4、其他伴随表现：部分患儿出现黏膜神经瘤，多见于舌、唇、眼睑，表现为淡红色小结节，质地柔软。少数合并马方样体型，表现为四肢细长、关节松弛。这些表现有助于早期识别。

症状出现的时间规律

不同肿瘤出现顺序存在差异。甲状腺髓样癌常在儿童期或青少年期首先被发现，嗜铬细胞瘤可在其后数年出现，甲状旁腺功能亢进出现时间更晚。根据中国医学科学院北京协和医院2018年发表的多中心研究数据，在确诊的多发性内分泌腺瘤Ⅱ型家系成员中，甲状腺髓样癌的检出年龄中位数为28岁，嗜铬细胞瘤为35岁，甲状旁腺功能亢进为42岁。儿童期发病者病情往往更急。

需要警惕的情况

有家族史的儿童应定期筛查降钙素、儿茶酚胺代谢产物和血钙。出现顽固性腹泻伴颈部结节，或阵发性高血压伴头痛心悸，需考虑该病可能。早期识别对改善预后有明确意义。

核心结论重复：该病症状围绕甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进展开，颈部结节、顽固腹泻、阵发性高血压和高钙表现是主要线索。

常见问题

否。高血压仅见于合并嗜铬细胞瘤的患儿，部分患儿以甲状腺髓样癌或甲状旁腺功能亢进为主要表现，血压可正常。

腹泻多为顽固性，每日数次至十余次，持续数周以上，常规止泻处理效果不佳，与甲状腺髓样癌分泌降钙素等物质有关。

是。颈部结节尤其是质地偏硬、活动度差者，需结合家族史、降钙素检测和基因筛查，排查甲状腺髓样癌可能。

表现为食欲减退、恶心、便秘、多尿、烦渴，严重者嗜睡、乏力、骨痛，长期高钙可导致肾结石和生长受影响。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 多发性内分泌腺瘤病诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2018.

[2] 中国医学科学院北京协和医院. 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型家系临床特征多中心研究. 中华医学杂志, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.