龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.饮食管理:新生儿确诊后,应立即停止母乳喂养,改用不含乳糖的配方奶,如大豆基婴儿配方奶。对于成年患者,需避免牛奶和乳制品,以及其他含乳糖或半乳糖的食物和药物。
2.定期监测:需要定期检测血液中的半乳糖水平,以确保饮食控制的有效性。这通常包括血液检查和尿液检查,以监控半乳糖及其代谢产物的水平。
3.营养补充:由于饮食限制,可能导致某些营养素缺乏,如钙和维生素D。推荐补充这些营养素以促进骨骼健康。
4.家族筛查和遗传咨询:因半乳糖血症为遗传性疾病,建议对家族成员进行筛查,并提供遗传咨询,以帮助家庭了解疾病的遗传模式和风险。
5.长期随访:需要长期的医学随访,包括评估生长发育情况、神经系统功能和肝功能等,以便及时发现任何潜在的并发症。
早期诊断和干预对于提高半乳糖血症患者的生活质量极为关键,通过上述措施可以有效控制病情并降低严重并发症的风险。