武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.ALD基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体,因此如果他们继承了有缺陷的基因,则会表现出症状。女性有两条X染色体,即使她们继承了一条有缺陷的基因,另一条正常的X染色体通常能补偿缺陷。
2.女性虽然一般不会表现出典型的ALD症状,但可作为携带者。携带者有50%的机会将突变的基因传递给子女。若母亲是携带者,她的每个女儿有50%的机会成为携带者。
3.两姐妹都有可能从母亲那里继承到相同的缺陷基因,成为携带者或在罕见情况下表现出轻微症状。即便如此,两个姐妹同时表现出明显症状的概率较低。
虽然两姐妹可以同时遗传ALD但其临床表现可能会有所不同,需进行遗传咨询以了解具体遗传风险。
