糖原贮积病Ⅴ型怎么检查

糖原贮积病Ⅴ型的确诊依赖基因检测发现肌磷酸化酶编码基因致病变异，结合运动诱发肌痛、肌红蛋白尿及血肌酸激酶升高可临床拟诊，确诊需肌活检或基因分析。

检查手段

1、基因检测：采集外周血提取DNA，对肌磷酸化酶编码基因进行测序，检出双等位基因致病变异可确诊，为目前首选的无创确诊方法。

2、血肌酸激酶检测：静息状态下多数患者血肌酸激酶正常或轻度升高；剧烈运动后数小时可显著升高，反映肌纤维损伤，是筛查的重要指标。

3、运动激发试验：在医疗监护下进行中等强度运动，运动后即刻及数小时分别采血测血肌酸激酶、血肌红蛋白和尿肌红蛋白，观察是否出现运动后延迟性升高。

4、前臂缺血运动试验：将前臂袖带加压至高于收缩压后让患者做握拳运动，分别测定运动前后静脉血乳酸。糖原贮积病Ⅴ型患者因肌磷酸化酶缺乏，运动后静脉血乳酸不升高，而血氨正常或升高，此为该病特征性代谢反应。

5、肌电图与肌活检：肌电图多无特异性改变；肌活检组织化学染色可显示肌磷酸化酶活性缺失，是传统确诊依据，但属有创检查，多在基因检测结果不明确时采用。

6、尿液检查：运动后留取尿液观察颜色，检测尿肌红蛋白，若阳性提示横纹肌溶解，需警惕急性肾损伤。

诊断依据

国际神经肌肉疾病相关共识指出，运动诱发的肌肉疼痛、痉挛、无力及运动后肌红蛋白尿是核心临床线索。2021年《中华神经科杂志》发布的糖原贮积病诊疗专家共识提出，基因检测检出致病性变异可确诊，肌活检酶活性测定可作为补充证据。临床中，约50%的患者在儿童期或青少年期首次出现运动不耐受症状，但确诊年龄常延迟至成年。

注意事项

运动激发试验和前臂缺血运动试验需在具备抢救条件的医疗机构进行，避免诱发严重横纹肌溶解。已出现肌红蛋白尿或肾功能异常者禁用运动激发试验。血肌酸激酶显著升高伴尿色加深时，需立即就医评估肾脏功能。

糖原贮积病Ⅴ型确诊需基因检测或肌活检证实肌磷酸化酶缺陷，运动后血肌酸激酶升高、乳酸不升高是重要辅助线索，检查须在监护下进行。

常见问题

是。通过外周血基因检测可发现肌磷酸化酶编码基因致病变异，实现无创确诊，是目前首选方法。

该病因肌磷酸化酶缺乏，糖原分解供能受阻，运动后血乳酸不升高，这是与前臂缺血运动试验相关的特征性表现。

肌活检需局部麻醉后取少量肌肉组织，属有创操作，多数患者可耐受，通常仅在基因检测结果不明确时采用。

能。运动后尿液可呈茶色或酱油色，尿肌红蛋白阳性提示横纹肌溶解，需警惕急性肾损伤，应及时就医。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 糖原贮积病诊疗专家共识. 中华神经科杂志, 2021.

[2] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.

[3] 中国罕见病联盟. 糖原贮积病Ⅴ型临床管理手册. 2020.