肾上腺嗜铬细胞瘤是什么病

肾上腺嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，可阵发性或持续性分泌儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及代谢紊乱。定位诊断依赖血浆或尿甲氧基肾上腺素类物质检测及影像学检查，手术切除是主要处理方式。

疾病本质与来源

1、细胞来源：肿瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，该细胞正常功能是合成和释放儿茶酚胺，包括肾上腺素和去甲肾上腺素。

2、肿瘤性质：约百分之八十至八十五为良性，局限于肾上腺；约百分之十五至二十为恶性，可发生转移，判断恶性主要依据有无远处转移而非单纯病理形态。

3、发病部位：约百分之八十五位于肾上腺，称为肾上腺嗜铬细胞瘤；约百分之十五位于肾上腺外副神经节，称为副神经节瘤，二者生物学行为相近。

流行病学数据

4、发病率：据中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会发布的《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤年发病率约为每百万人三至八例。

5、年龄分布：发病高峰在四十至五十岁，儿童患者约占百分之十，儿童病例中双侧或多发比例高于成人。

6、遗传背景：约百分之三十至四十患者携带胚系致病基因突变，常见相关基因包括SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等，因此建议所有患者接受遗传咨询和基因检测。

临床表现

7、血压异常：典型表现为阵发性高血压，发作时血压可骤升至二百毫米汞柱以上，伴头痛、心悸、大汗三联征；部分患者为持续性高血压，易被误诊为原发性高血压。

8、代谢紊乱：儿茶酚胺过量可导致血糖升高、体重下降、基础代谢率增快，部分患者出现糖耐量异常。

9、其他表现：可有面色苍白、震颤、焦虑、便秘，少数患者以心肌损害、心律失常或脑血管意外为首发表现。

诊断与处理原则

10、生化检测：首选血浆游离甲氧基肾上腺素或二十四小时尿分馏甲氧基肾上腺素检测，敏感性和特异性均较高，是诊断第一步。

11、影像定位：肾上腺CT或MRI可发现肾上腺区占位，增强扫描呈明显强化；怀疑肾上腺外病灶时可行功能显像如间碘苄胍显像或生长抑素受体显像。

12、术前准备：确诊后需进行药物准备控制血压和心率，通常使用α受体阻滞剂，待血压稳定、血容量恢复后再行手术，以降低术中血压危象风险。

13、手术方式：腹腔镜肾上腺切除术是局限性肾上腺嗜铬细胞瘤的首选术式，肿瘤体积较大或怀疑恶性时可能需开放手术。

14、随访要求：术后需定期监测血压和甲氧基肾上腺素类物质，良性肿瘤术后第一年每三至六个月复查一次，之后每年复查；恶性或转移性病例需长期随访。

需要警惕的情况

15、误诊风险：持续性高血压患者若常规降压效果不佳，或出现阵发性血压骤升伴头痛、心悸、大汗，应考虑到本病可能，避免漏诊。

16、遗传筛查：年轻患者、双侧病变、多发病灶或有家族史者，应进行遗传咨询和相关基因检测，以指导家系筛查。

17、恶性判断：恶性嗜铬细胞瘤的诊断依赖转移证据，常见转移部位包括淋巴结、肝、肺和骨，术后病理不能单独作为良恶性判断依据。

术后血压多数可恢复正常，但部分患者仍需短期或长期药物控制。确诊后应转诊至有经验的肾上腺疾病多学科团队进行评估和手术。

常见问题

否。多数肾上腺嗜铬细胞瘤为良性，约百分之十五至二十为恶性。良恶性判断主要依据有无远处转移，而非单纯病理形态，确诊后需由专科团队评估。

否。部分患者血压可正常，但多数存在阵发性或持续性高血压。阵发性发作时常伴头痛、心悸、大汗，持续性高血压者易被误诊为原发性高血压。

是。术后需定期监测血压和甲氧基肾上腺素类物质。良性肿瘤术后第一年每三至六个月复查一次，之后每年复查；恶性或转移性病例需长期随访。

是。约百分之三十至四十患者携带胚系致病基因突变，常见相关基因包括SDHB、SDHD、VHL、RET、NF1等。建议所有患者接受遗传咨询和基因检测。

是。术前需用α受体阻滞剂控制血压和心率，待血压稳定、血容量恢复后再手术。未经准备直接手术可能诱发术中血压危象，风险较高。

参考资料

[1] 中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华泌尿外科杂志, 2020.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2016.

[3] 国家卫生健康委员会. 肾上腺嗜铬细胞瘤诊疗规范（2019年版）. 2019.

[4] 陈孝平, 汪建平, 赵继宗. 外科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.

[5] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.