叶酸基因677tt检测结果代表什么含义

2025-04-20
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武建海副主任医师

江苏省中医院 营养科

病情分析:叶酸基因677TT检测结果代表个体携带MTHFR基因的突变型。这个突变会影响叶酸代谢,进而可能对健康产生一定影响。

1.MTHFR基因中的C677T位点是一个常见的多态性位置。正常情况下,这个位点应为"CC"型,当发生突变时,会变为"CT"或"TT"型。研究表明,约10-15%的欧洲人和20-25%的北美人携带677TT基因型。

2.叶酸是一种B族维生素,参与DNA合成和修复、氨基酸代谢等过程。MTHFR酶负责将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,这是叶酸在体内发挥作用的重要形式。677TT基因型会导致MTHFR酶活性显著降低,约为正常活性的30%。

3.MTHFR酶活性降低会导致血浆同型半胱氨酸水平升高,这与心血管疾病、神经管缺陷、妊娠并发症及某些类型癌症的风险增加有关。携带677TT基因型的人群通常需要更高的叶酸摄入量,以补偿酶活性不足。

建议检测出MTHFR基因677TT型的个体,通过饮食调整和补充叶酸来改善身体状况,同时定期进行医疗检查以预防相关疾病。

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