佝偻病有什么症状

佝偻病最典型的表现是骨骼改变与神经兴奋性增高，早期多见于3至18月龄婴幼儿，常以夜间哭闹、多汗、枕秃为首发信号，随病情进展出现方颅、肋串珠、手足镯及下肢弯曲等体征。该病由维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，早识别、早干预可明显改善预后。

维生素D缺乏性佝偻病的症状按阶段划分

1、初期表现：多在出生后3个月左右出现，以神经兴奋性增高为主，表现为夜间睡眠不安、易激惹、频繁哭闹、头部多汗，汗液刺激头皮导致婴儿反复摇头摩擦，形成枕部环状脱发即枕秃。此阶段骨骼改变尚不明显，血生化可见血清25-羟维生素D水平下降、碱性磷酸酶升高。

2、活动期骨骼改变：6月龄以内以颅骨改变为主，表现为颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样凹陷感；8至9月龄以上出现方颅，即额骨与顶骨对称性隆起。胸廓改变多见于1岁左右，可见肋骨骺端膨大形成的肋串珠、胸骨前突形成的鸡胸或胸骨下陷形成的漏斗胸。四肢长骨干骺端膨大形成手足镯，腕踝部增粗。

3、恢复期与后遗症期：经日光照射或维生素D补充后，神经症状与骨骼体征逐渐减轻，血生化指标恢复正常。严重病例或治疗较晚者遗留永久性骨骼畸形，如膝内翻即O型腿、膝外翻即X型腿、脊柱后凸，以及骨盆变形。中华医学会儿科学分会2022年发布的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出，我国婴幼儿佝偻病患病率已较前明显下降，但亚临床维生素D缺乏仍较普遍，北方冬季高发地区血清25-羟维生素D不足比例可达30%至50%。

4、非骨骼伴随症状：重症患儿可伴有全身肌肉松弛，表现为腹部膨隆呈蛙腹、运动发育迟缓如独坐与行走月龄延后、免疫力下降易合并呼吸道感染。这些表现与低钙导致神经肌肉兴奋性改变有关，纠正维生素D与钙磷代谢后多可改善。

需要与相似疾病区分

低磷抗维生素D佝偻病以血磷显著降低、下肢畸形重为特点，家族史常阳性；肾小管酸中毒所致佝偻病伴有代谢性酸中毒与生长发育落后。二者对常规维生素D治疗反应差，需专科评估。明确病因依赖血钙、血磷、碱性磷酸酶、25-羟维生素D及尿常规等检查，必要时行基因检测。

日常观察要点

家长可记录婴儿每日户外活动时长、睡眠出汗情况与头部摩擦动作；定期测量身长、头围并对照生长曲线。发现枕秃合并夜间哭闹持续两周以上，应至儿科或儿童保健科就诊，由医生判断是否需进一步检查。单纯枕秃也可见于正常婴儿头部摩擦，不能仅凭此一项诊断佝偻病。

佝偻病症状以神经兴奋性增高和骨骼畸形为核心，早期识别依赖对睡眠、出汗与头型变化的观察，确诊需结合血生化与体格检查，及时干预多数骨骼改变可逆。

常见问题

否。O型腿多见于会站立行走后的较重患儿，早期仅表现为夜间哭闹、多汗和枕秃，及时干预可避免下肢畸形。

否。枕秃可由头部反复摩擦引起，正常婴儿也常见，需结合多汗、夜惊及血生化检查综合判断。

能。日光中紫外线可促进皮肤合成维生素D，每日户外活动有助于预防，但高纬度冬季或深色皮肤婴儿需结合其他方式。

多数早期病例经规范干预后骨骼改变可逐渐恢复，严重或治疗较晚者可能遗留畸形，需由专科医生评估。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志, 2022.

[2] 国家卫生健康委员会. 婴幼儿营养性佝偻病防治指南. 人民卫生出版社.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 中国营养学会. 中国居民膳食营养素参考摄入量. 科学出版社.