袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.药物治疗：主要包括几种新型药物。这些药物能显著改善患者的运动功能和生活质量。
诺西那生钠：诺西那生钠通过靶向SMN2基因，提高其产生功能性SMN蛋白的能力。临床研究表明，注射诺西那生钠后，患者的运动功能显著改善。
利司扑兰：利司扑兰是一种口服药物，通过调节SMN2基因的剪接，从而增加SMN蛋白的水平。研究显示，使用利司扑兰后，患者的呼吸功能和运动能力得到提升。
泽尔吉努韦克斯：泽尔吉努韦克斯是一种基因疗法，通过一次性静脉注射，使得SMN1基因被转入患者体内，从而长期提高SMN蛋白的含量。
2.支持性护理：包括呼吸护理、营养支持和心理支持等。
呼吸护理：随着病情发展，SMA患者可能会出现呼吸困难。必要时，可以使用无创通气设备来辅助呼吸，提高生活质量。
营养支持：由于吞咽困难，SMA患者容易出现营养不良。通过饮食调整和必要的营养补充，可以维持正常的营养状态。
心理支持：慢性疾病对患者的心理产生较大影响。提供专业的心理咨询和支持，有助于减轻焦虑和抑郁情绪。
3.康复治疗：通过物理治疗和职业治疗，帮助患者保持功能和独立性。
物理治疗：定期进行物理治疗，包括拉伸、肌肉强化和运动训练，可以延缓肌肉萎缩，改善关节灵活性。
职业治疗：职业治疗师可以帮助患者进行日常活动的训练，提高自我照护能力，增强独立性。
成人脊髓性肌萎缩症的治疗需综合考虑药物、支持性护理和康复措施，同时需要定期随访以调整治疗方案。