骨髓-胰腺综合征有哪些症状

骨髓-胰腺综合征的核心症状是慢性胰腺外分泌功能不全与骨髓衰竭两套表现并存，前者以脂肪泻、体重下降为主，后者以贫血、易感染、出血倾向为主。两套症状可先后或同时出现，凡胰腺功能异常伴血细胞减少者均需考虑该病。

胰腺相关表现

1、脂肪泻：粪便量多、色淡、油腻、有恶臭，漂浮于水面不易冲净，因胰腺分泌的消化酶不足导致脂肪吸收障碍。

2、体重下降与营养不良：即使进食量正常，仍出现进行性消瘦，与脂肪和蛋白质吸收不良有关。

3、腹胀与食欲减退：进食后上腹饱胀感明显，部分患者因进食后不适而主动减少进食。

4、脂溶性维生素缺乏：可表现为夜盲、皮肤干燥粗糙、凝血功能异常倾向，与维生素A、D、E、K吸收减少有关。

血液系统表现

5、贫血：以正细胞正色素性贫血多见，表现为面色苍白、乏力、活动后心悸气短。

6、易感染：中性粒细胞减少导致反复口腔溃疡、呼吸道感染、发热，感染频率高于同龄健康人群。

7、出血倾向：血小板减少可引起皮肤瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血。

8、骨髓衰竭进展：部分患者由单一血细胞减少逐渐发展为全血细胞减少，需定期监测血常规。

其他与伴随表现

9、生长发育迟缓：儿童期起病者可出现身高、体重低于同龄人，与长期营养吸收障碍及慢性贫血有关。

10、骨骼改变：长期脂溶性维生素D吸收不足可致骨密度下降，表现为骨痛或易骨折。

11、家族聚集性：该病为遗传性疾病，同胞中可有类似表现，追问家族史对识别有重要意义。

证据与数据

该病由Shwachman于1964年首次描述，后续研究确认其与SBDS基因突变相关，多数患者在婴幼儿期或儿童期起病。据Orphanet罕见病数据库统计，骨髓-胰腺综合征在活产新生儿中的估算患病率约为1/76000至1/100000。国内报道多为散发病例，实际患病率可能被低估。临床诊断需结合胰腺外分泌功能检测、血常规、骨髓象及基因检测综合判断，单一症状不足以确诊。

临床提示

胰腺外分泌功能不全与血细胞减少同时出现时，应尽早至血液科与消化科联合评估。病情稳定者每3至6个月复查血常规与营养指标；出现持续发热、明显出血或体重快速下降时需及时就诊。避免自行补充胰酶制剂或铁剂，应在明确诊断后由医生制定方案。

常见问题

否。该病通常同时或先后出现胰腺外分泌功能不全与骨髓衰竭，仅贫血而胰腺功能正常者需排查其他疾病。

是。脂肪泻是该病胰腺外分泌功能不全的典型表现，粪便油腻、量多、有恶臭，常伴体重下降。

中性粒细胞减少是主要原因，导致机体抵御细菌能力下降，表现为反复口腔溃疡、呼吸道感染及发热。

是。该病与SBDS基因突变相关，基因检测有助于确诊并与其它胰腺或骨髓疾病鉴别。

参考资料

[1] Shwachman H, Diamond LK, Oski FA, et al. The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. J Pediatr, 1964.

[2] Orphanet. Shwachman-Diamond syndrome. Orphanet Rare Disease Database.

[3] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童骨髓衰竭性疾病诊疗建议. 中华儿科杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.