侏儒症会不会遗传

侏儒症是否遗传取决于具体病因，约80%的软骨发育不全病例由父母生殖细胞的新发基因突变引起，与父母身高无关；仅少数类型按孟德尔规律遗传，需结合基因检测判断再发风险。

病因决定遗传模式

1、软骨发育不全：占侏儒症最常见类型，由成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致。约80%的患者父母身高正常，属新发突变；若父母一方患病，每次生育传递概率为50%。

2、软骨发育不全的再发风险：同一对身高正常的父母已生育一例患儿后，再生育一例患儿的概率约为1%至2%，低于50%，因存在生殖细胞嵌合可能。

3、软骨发育不全的遗传方式：属常染色体显性遗传，只要携带一个致病等位基因即可发病。患者若与身高正常者生育，子代患病概率为50%；若双方均患病，子代患病概率为75%，另有25%概率为致死性纯合突变。

4、生长激素缺乏性侏儒症：多数为散发性，无家族史。少数由基因缺陷引起，可呈常染色体隐性或显性遗传，需通过内分泌评估与基因检测区分。

5、软骨发育不良：由SLC26A2基因突变导致，属常染色体隐性遗传。父母若均为携带者，每次生育患儿概率为25%，携带者概率为50%，完全正常概率为25%。

6、假性软骨发育不全：由COMP基因突变导致，属常染色体显性遗传，患者子代再发概率约为50%。

7、Turner综合征：女性缺少一条X染色体所致，属染色体数目异常，通常为散发，再发风险低于1%。

8、家族性矮小：不属于侏儒症范畴，但常被混淆。其身高受多基因影响，呈家族聚集，不遵循单基因遗传规律。

临床判断依据

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组于2021年发布的《儿童矮身材诊治指南》指出，对矮身材儿童应进行病因诊断，包括骨龄、生长激素激发试验及必要时的基因检测。若家族中存在类似表型，应绘制家系图并评估遗传模式。以软骨发育不全为例，国内文献报道其发病率约为1/15000至1/25000活产儿，多数为散发病例，这一数据来自北京协和医院牵头的多中心研究（2018年）。

核心提示

遗传风险需依据具体诊断判断，不能以“侏儒症”一词笼统推断。已确诊者应接受遗传咨询，明确致病基因后计算再发概率。孕期超声可发现部分骨骼发育异常，但确诊依赖出生后影像与基因检测。

常见问题

概率较低，约为1%至2%。因该病多为新发突变，再发风险远低于50%，但仍需通过产前基因检测确认。

可以。每次生育子代患病概率为50%，正常概率为50%。可通过胚胎植入前遗传学检测筛选不携带致病基因的胚胎。

多数不会。散发性病例无家族遗传倾向；仅少数由基因缺陷导致者可能遗传，需经基因检测明确。

否。家族性矮小属多基因影响的正常变异，不属侏儒症；侏儒症有明确骨骼或内分泌病因，遗传模式各异。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 北京协和医院内分泌科. 软骨发育不全多中心临床研究. 中华内分泌代谢杂志, 2018.

[3] 人民卫生出版社. 实用儿科学（第8版）. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 北京: 国家卫生健康委员会, 2019.