刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.半乳糖是一种单糖,是乳糖分解后产生的一种糖。乳糖主要存在于奶类及奶制品中。
2.半乳糖不耐受的遗传机制通常是常染色体隐性遗传。换句话说,患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出症状。
3.症状通常在婴儿期出现,包括黄疸、呕吐、肝脏肿大、食欲不振等。如果不及时诊断和治疗,可能导致智力发育迟缓、肝功能衰竭、肾功能异常等严重后果。
4.诊断通常通过新生儿筛查进行,进一步的确诊则需要进行血液检测来分析特定的酶活性以及基因检测。
5.治疗主要依靠严格控制饮食,避免摄入含乳糖的食品,以防止半乳糖累积。
早期诊断和饮食管理是减少疾病影响的关键步骤,长期的营养监测和支持也很重要。