龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.半乳糖血症主要由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺乏引起。这种酶的缺乏导致半乳糖及其代谢产物在体内积累,可能引发中枢神经系统损害、肝功能异常等并发症。
2.在新生儿筛查计划中,通过检测婴儿血液中的特定代谢物,可以在出生后的数天内识别出半乳糖血症。早期诊断是改善预后的关键一步。
3.治疗主要包括严格控制饮食,尤其是避免摄入半乳糖和乳糖。对经典型半乳糖血症患者而言,完全排除含乳糖的食品可以预防严重的急性和长期并发症。
4.尽管早期干预可以显著降低严重并发症的风险,但一些患者仍可能面临语言障碍、学习困难或卵巢功能不全等长期影响。
及时诊断和适当的饮食管理对于改善半乳糖血症患者的预后至关重要。即便经过良好的治疗,一些患者可能仍会经历不同程度的长期并发症,因此定期监测和随访也非常重要。