武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.叶酸基因多态性检测主要用于评估人体对叶酸的代谢能力,特别是MTHFR基因。MTHFR基因突变会影响叶酸代谢,从而影响DNA合成和修复、氨基酸转化等关键生理过程。常见的MTHFR基因突变有C677T和A1298C两种类型。
2.如果存在MTHFR基因突变,个体可能更容易出现叶酸缺乏症状,如贫血、神经管缺陷、心血管疾病等。据统计,大约10-15%的白种人和20-25%的亚洲人携带一个或两个C677T突变等位基因。
3.孕妇进行叶酸基因多态性检测尤为重要,因为叶酸缺乏会增加胎儿神经管缺陷的风险。研究表明,补充叶酸可将神经管缺陷发生率降低50-70%。
4.对于患有心血管疾病、高同型半胱氨酸血症、不孕不育、复发性流产等高危人群,检测可以帮助医生制定个性化的治疗方案。
通过检测叶酸基因多态性,可以及时发现基因突变并采取有效的预防措施,如调整饮食结构、补充叶酸等,提高整体健康水平,尤其是对孕妇和特定高危人群具有重要意义。