多囊卵巢综合征的诊断

多囊卵巢综合征的诊断依据是：在排除其他引起排卵障碍和雄激素升高的疾病后，符合排卵障碍、高雄激素表现、卵巢多囊样改变三项中的任意两项，即可作出诊断。

诊断标准的三个核心要素

1、排卵障碍：月经周期短于21天或长于35天，或每年月经次数少于8次，或闭经超过3个月，均可提示排卵异常。青春期女性需注意与生理性月经不规律区分，初潮后2年内月经不规律可能属于正常现象。

2、高雄激素表现：临床表现为多毛、痤疮、脱发，以面部、胸部、腹部毛发增多为主。实验室检查可发现血清总睾酮或游离睾酮升高。需注意，部分女性仅表现为生化指标升高而无明显体征。

3、卵巢多囊样改变：超声检查显示单侧或双侧卵巢内直径2至9毫米的卵泡数达到12个以上，或卵巢体积大于10毫升。此项指标需在月经周期第3至5天或闭经任意时间检查，且不适用于口服避孕药停药不足3个月者。

诊断前必须排除的疾病

• 先天性肾上腺皮质增生：通过17羟孕酮水平筛查。
• 库欣综合征：通过皮质醇节律和24小时尿游离皮质醇排除。
• 甲状腺功能异常：通过促甲状腺激素和游离甲状腺素排除。
• 高泌乳素血症：通过血清泌乳素检测排除。
• 分泌雄激素的卵巢或肾上腺肿瘤：通过影像学和肿瘤标志物排除。

辅助检查与数据支持

根据2018年中华医学会妇产科学分会发布的《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》，中国育龄女性多囊卵巢综合征患病率约为5.6%。该指南强调，诊断时需结合患者年龄、体重指数和代谢指标综合判断。一项2020年发表于《中华妇产科杂志》的多中心研究显示，在符合诊断标准的患者中，约70%存在胰岛素抵抗，提示代谢评估应纳入诊断流程。

特殊人群的诊断注意

• 青春期女性：需满足全部三项标准方可诊断，且需随访至少2年。
• 围绝经期女性：卵巢多囊样改变随年龄增长可能消退，诊断应侧重排卵障碍和高雄激素表现。
• 体重正常者：仍可诊断，但需更严格排除其他病因。

诊断流程建议

• 第一步：详细询问月经史、生育史和家族史。
• 第二步：体格检查包括体重、腰围、血压和多毛评分。
• 第三步：实验室检查包括性激素六项、甲状腺功能、泌乳素和17羟孕酮。
• 第四步：超声检查卵巢形态和卵泡计数。
• 第五步：排除其他疾病后，对照三项标准作出判断。

多囊卵巢综合征的诊断需在排除其他病因后，依据排卵障碍、高雄激素表现和卵巢多囊样改变三项中满足两项即可成立。诊断过程应结合年龄和代谢状态综合评估，避免漏诊或过度诊断。

常见问题

否。若存在排卵障碍和高雄激素表现两项，即使超声未提示卵巢多囊样改变，也可诊断。超声仅作为三项标准之一。

否。月经不规律仅提示排卵障碍，还需结合高雄激素表现或卵巢多囊样改变，并排除甲状腺疾病、高泌乳素血症等其他病因。

需查性激素六项、甲状腺功能、泌乳素、17羟孕酮。若怀疑胰岛素抵抗，可加查空腹血糖和胰岛素释放试验。

否。青春期诊断需同时满足排卵障碍、高雄激素表现和卵巢多囊样改变三项，且需随访至少2年，因初潮后月经不规律可能为生理现象。

是。体重正常者仍可因排卵障碍和高雄激素表现被诊断，但需更严格排除其他引起雄激素升高的疾病。

参考资料

[1] 中华医学会妇产科学分会. 多囊卵巢综合征中国诊疗指南. 中华妇产科杂志, 2018.

[2] 陈子江, 等. 多囊卵巢综合征诊断和治疗的中国专家共识. 中华妇产科杂志, 2020.

[3] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 第15版. 北京: 人民卫生出版社, 2017.

[4] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.