佝偻病症状表现

佝偻病在婴幼儿期最典型的表现是骨骼改变，包括颅骨软化、方颅、肋串珠、手镯脚镯征、膝内翻或膝外翻，同时可伴有夜间哭闹、多汗、枕秃和出牙延迟。症状出现顺序与年龄和病情进展相关，早期以神经兴奋性增高为主，活动期以骨骼畸形为主。

不同阶段的症状表现

1、早期（多见于6月龄以内）：以非特异性神经精神症状为主，表现为夜间睡眠不安、易激惹、频繁哭闹、头部多汗。多汗与季节和室温无关，因汗液刺激头皮，婴儿常摇头摩擦枕部，形成枕秃。此阶段骨骼改变尚不明显。

2、活动期（多见于3月龄至2岁）：骨骼病变突出。3至6月龄婴儿按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样凹陷感，称为颅骨软化。7至8月龄以上出现方颅，即额骨和顶骨双侧对称性隆起。肋骨与肋软骨交界处可触及钝圆形隆起，称为肋串珠。手腕和脚踝处因骨样组织堆积形成环状隆起，称为手镯征和脚镯征。会走路后因负重出现膝内翻或膝外翻，即O型腿或X型腿。

3、恢复期：经日光照射或相关干预后，神经精神症状逐渐消失，骨骼X线改变改善，但已形成的骨骼畸形可能持续存在。

4、后遗症期：多见于2岁以上，临床症状消失，仅遗留不同程度的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、脊柱后凸等。

不同年龄段的骨骼表现差异

• 3至6月龄：以颅骨软化为主，按压枕骨有乒乓球感。
• 7至8月龄：方颅逐渐显现，前囟闭合延迟，可迟至2至3岁。
• 1岁前后：肋串珠、肋膈沟、手镯脚镯征明显。
• 1岁以后站立行走：下肢负重导致膝内翻或膝外翻，脊柱后凸或侧弯。

需要与相似疾病区分

佝偻病的多汗、夜惊、枕秃并非特异性表现，正常婴儿也可出现。骨骼畸形需与软骨发育不良、黏多糖病等鉴别。确诊需结合血生化检查，如血清25-羟维生素D水平降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高，以及腕部X线显示临时钙化带模糊或消失。据中华医学会儿科学分会2019年发布的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》，我国婴幼儿佝偻病患病率已较前明显下降，但亚临床维生素D缺乏仍较常见，北方冬季高发地区需重点关注。

日常观察要点

• 夜间是否频繁哭闹、多汗，且与室温无关。
• 枕部是否出现环形脱发区。
• 前囟是否在18月龄后仍未闭合。
• 出牙是否延迟至10月龄以后。
• 双下肢是否出现对称性弯曲，行走后是否加重。

佝偻病症状按年龄呈现不同骨骼改变，早期以神经兴奋性增高和枕秃为主，活动期出现方颅、肋串珠、手镯脚镯征及下肢畸形，后遗症期仅遗留骨骼畸形。

常见问题

是夜间哭闹、多汗和枕秃。这些神经精神症状多在6月龄以内出现，与室温无关，因汗液刺激头皮导致婴儿摇头摩擦枕部形成枕秃。

否。O型腿仅见于会站立行走后的活动期患儿，因下肢负重导致。早期患儿以颅骨软化和方颅为主，尚未行走者不会出现下肢畸形。

轻中度方颅在恢复期可逐渐改善，但严重骨骼畸形可能持续存在。恢复期神经精神症状消失，X线改善，已形成的畸形需评估是否需矫形干预。

佝偻病枕秃常伴夜间哭闹、多汗、易激惹，且多汗与室温无关。正常枕秃多见于头部摩擦，无上述伴随症状，随年龄增长可自行缓解。

需结合血清25-羟维生素D、血磷、碱性磷酸酶检测及腕部X线。X线可见临时钙化带模糊或消失，血生化显示25-羟维生素D降低、血磷降低。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 婴幼儿营养性佝偻病诊疗指南. 2020.