佝偻病表现是什么

佝偻病最典型的表现集中在骨骼改变与神经兴奋性异常两方面，好发于婴幼儿期，早期常以夜间哭闹、多汗、枕秃为首发信号，随病情进展可出现方颅、肋串珠、手足镯及下肢弯曲等特征性体征。

骨骼系统的典型改变

1、颅骨改变：3至6月龄婴儿可见颅骨软化，按压枕骨或顶骨后部有乒乓球样弹性感；8至9月龄以上出现方颅，即额骨与顶骨对称性隆起，头型呈方形。

2、胸廓改变：肋骨与肋软骨交界处膨大形成串珠样隆起，称为肋串珠；严重者胸骨前突形成鸡胸，或胸骨下端内陷形成漏斗胸。

3、四肢改变：手腕与脚踝处骨骺端膨大，形成钝圆形环状隆起，称为手足镯；会走路后因负重可出现膝内翻或膝外翻，即O型腿或X型腿。

4、脊柱与骨盆：患儿久坐可致脊柱后凸或侧弯，严重者骨盆入口变窄，女性患儿成年后可能影响分娩。

神经与肌肉系统的表现

1、神经兴奋性增高：疾病早期即可出现易激惹、夜间惊啼、睡眠不安，与环境温度无关的多汗也较常见，汗液刺激枕部致婴儿反复摇头摩擦，形成枕秃。

2、肌张力低下：全身肌肉松弛，腹部膨隆呈蛙腹状，坐、立、走等运动发育里程碑延迟，独坐与行走月龄常落后于同龄儿童。

3、韧带松弛：关节活动度增大，脊柱稳定性下降，部分患儿出现运动耐力差。

不同年龄段的差异

1、6月龄以内：以颅骨软化、夜惊、多汗为主，骨骼畸形尚不明显。

2、6月龄至2岁：方颅、肋串珠、手足镯相继出现，此阶段为骨骼改变最显著时期。

3、2岁以后：活动期症状逐渐减轻，但已形成的下肢弯曲、鸡胸等畸形可能持续存在，严重者遗留永久性骨骼变形。

实验室与影像学佐证

血清25-羟维生素D水平降低是判断维生素D营养状况的可靠指标。中华医学会儿科学分会2022年发布的《中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南》指出，血清25-羟维生素D低于30纳摩尔每升提示维生素D缺乏，低于12纳摩尔每升为严重缺乏。活动期佝偻病患儿血碱性磷酸酶常升高，X线腕部摄片可见临时钙化带模糊、增宽，骨骺端呈杯口状或毛刷状改变。据中国疾病预防控制中心2020年发布的全国营养与健康监测数据，我国5岁以下儿童维生素D缺乏率约为百分之六至百分之十二，北方冬季及高纬度地区比例更高。

易与哪些情况混淆

1、生理性多汗：婴幼儿代谢旺盛、穿盖过多也可多汗，但无骨骼改变及血清指标异常。

2、脑积水：头围增大明显，伴前囟饱满、落日眼，颅脑影像可鉴别。

3、软骨发育不良：四肢短小、头大，但血钙磷及维生素D水平多正常，有遗传学特征。

发现婴幼儿出现夜间哭闹、多汗、枕秃或骨骼形态异常，应尽早就诊儿科或儿童保健科，通过体格检查、血清25-羟维生素D检测及腕部X线明确诊断。已形成的严重下肢畸形在活动期纠正后仍无改善者，需由骨科评估是否需手术干预。

常见问题

是神经兴奋性增高。早期常见夜间哭闹、睡眠不安、与环境温度无关的多汗以及枕秃，此时骨骼畸形尚未显现，容易被忽视。

否。枕秃也可见于正常婴儿头部摩擦或湿疹，但若同时伴夜惊、多汗及血清25-羟维生素D降低，则需考虑佝偻病。

是。肌张力低下与韧带松弛可致坐、立、走等运动发育延迟，患儿独坐与独走月龄常落后于同龄儿童。

多数轻中度畸形在规范治疗后随生长逐渐改善，但严重下肢弯曲或鸡胸在2岁后可能持续存在，需骨科评估。

需检测血清25-羟维生素D、血钙、血磷及碱性磷酸酶，并拍摄腕部X线观察骨骺端改变，由儿科医生综合判断。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 中国儿童维生素D营养相关临床问题实践指南. 中华儿科杂志, 2022.

[2] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告. 2020.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 人民卫生出版社.